L’association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF),
association de Loi 1901, est la première association française
exclusivement dédiée aux patients de la maladie de Fabry.
Elle regroupe des patients et des personnes impliquées dans la maladie.
association de Loi 1901, est la première association française
exclusivement dédiée aux patients de la maladie de Fabry.
Elle regroupe des patients et des personnes impliquées dans la maladie.
Questions-Réponses
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I. Bien comprendre la maladie |
II. Etre actif et plus fort face à la maladie |
III. Conjoint & Entourage |
IV. Membres de la Famille |
I. Bien comprendre la maladie
L’essentiel de la maladie de Fabry
- Pourquoi s’appelle-t-elle “Fabry” et quand a-t-elle été décrite pour la première fois ?
- Combien de personnes en France, en Suisse et en Europe sont-elles atteintes de la maladie de Fabry ?
- Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
- À quoi est-elle due ? Pourquoi parle-t-on de “déficit enzymatique” ?
- Pourquoi parle-t-on de maladie “lysosomale” ?
- Quels sont les différents organes touchés par la maladie de Fabry ? Pourquoi parle-t-on de maladie “systémique” ou “vasculaire”
- À quel âge débute la maladie ? Comment évolue-t-elle ?
Les manifestations qui en résultent, plus ou moins graves, au niveau des différents organes
- Existe-t-il des formes “typiques” de la maladie ou chaque histoire est-elle différente ?
- Les hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?
- Quelles sont les douleurs ou les attaques douloureuses qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?
- Quelles sont les atteintes possibles de la peau ?
- Quelles sont les anomalies de la transpiration et les anomalies de réaction au chaud et/ou au froid et/ou à l’effort et/ou au stress qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?
- Quelles sont les atteintes rénales possibles ?
- Quelles sont les atteintes cardiaques possibles ?
- Quelles sont les atteintes cérébrales possibles ?
- Quelles sont les atteintes oculaires possibles qui peuvent être liées à la maladie de Fabry ?
- Quelles sont les atteintes auditives possibles ?
- Quels sont les troubles digestifs qui peuvent être liés à la maladie de Fabry ?
- Le manque d’énergie et la fatigue chronique peuvent-ils être liés à la maladie de Fabry ?
- Quels sont les risques graves d’évolution ?
Le diagnostic, le bilan et le suivi de la maladie de Fabry
- Démarche diagnostique
- Quel est le bilan habituellement réalisé dans la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont réalisés ces différents examens ?
- Quels sont les examens indispensables au suivi et à la surveillance de la maladie de Fabry ? Dans quels buts sont-ils réalisés ?
Les médicaments spécifiques de la maladie de Fabry : les traitements enzymatiques substitutifs.
Données mises à jour en juin 2008 à partir des derniers rapports européens publics d’évaluation (EPAR)
L’origine génétique et le mécanisme d’action de la maladie de Fabry
- Comment définir le patrimoine génétique et quelle est sa provenance ? Où, sous quelle forme et comment se présente le patrimoine génétique dans le corps ?
- De quoi sont composés les chromosomes ? Qu’est-ce qu’un gène ? À quoi servent-ils et que permettent-ils ?
- Qu’est-ce qu’une mutation génétique et quelles en sont les conséquences ? Quelles sont les causes des mutations génétiques ?
- Une mutation génétique sur un chromosome sexuel se transmet-elle automatiquement ?
- Quelle est l’anomalie génétique en cause dans la maladie de Fabry ?
- Comment se transmet la maladie de Fabry ? Qui est concerné par la maladie de Fabry ?
- Tous les membres d’une même famille atteints, présentent-ils les mêmes signes ?
II. Etre actif et plus fort face à la maladie
Vous accompagner dans les principales situations liées à la maladie
- Le diagnostic est-il fiable ? Sommes-nous beaucoup de patients atteints de cette maladie ?
- Est-ce une maladie grave ? Quels sont les risques d’évolution ? Quelle est l’espérance de vie ?
- Que puis-je faire si je me sens abattu à l’annonce du diagnostic ? Si je me sens seul, et que j’ai besoin d’en parler ? Si je veux trouver une information fiable sur la maladie ?
Vous cherchez un responsable et/ou vous vous sentez “coupable”…
- Faut-il en vouloir à mes parents, ou même à mes frères et soeurs ?
- Dois-je me sentir “coupable” d’avoir transmis la maladie à mon enfant ?
Vous ne vous sentez pas “malade”…
- Est-ce normal ? Peut-on être porteur de la maladie et présenter peu de symptômes ? Si les premiers symptômes apparaîssent tardivement, le risque d’évolution est-il moins grave ?
- Est-on plus fort si on “refuse” la maladie ? Est-il préférable d’“accepter” sa maladie ?
Vous vous sentez isolé, vous n’avez pas le moral… ET POURTANT, vous avez envie d’agir !
- Est-ce habituel de se sentir isolé dans cette maladie ? Que faire si mon conjoint ou mon entourage ne veut pas entendre parler de ma maladie ?
- Comment “rebondir” et faire face à la maladie ?
- Comment agir au quotidien et être plus fort face à la maladie ?
- Comment rencontrer d’autres patients pour parler de la maladie et du traitement ?
Vous vous posez des questions sur le traitement…
- Faut-il débuter le traitement précocement ou attendre que la maladie évolue ?**
- Quels bénéfices rapides puis-je attendre du traitement ?**
- Le traitement est-il aussi efficace chez les hommes que chez les femmes ?**
Vous devez bientôt débuter le traitement…
- Combien de temps va durer la 1ère perfusion à l’hôpital ? Comment va-t-elle se passer concrètement ?
- La perfusion est-elle douloureuse ? Que vais-je ressentir pendant la perfusion ?
Vous avez eu vos premières perfusions…
- Certaines sensations ressenties entre deux perfusions sont-elles habituelles ?
- Au bout de combien de temps apparaîssent en général les premiers signes d’amélioration ? (voir aussi Question II.13)**
- Cela peut-il mettre plus de temps ? Dois-je continuer le traitement si je ne sens pas d’amélioration ?
Vous allez passer au traitement à domicile…
- Comment cela va-t-il se passer ? À quelle infirmière de ville s’adresser ? Dois-je en parler à mon médecin généraliste ?
- Comment va se passer concrètement la 1ère perfusion chez moi ?
Vous allez parler à votre famille de l’arbre généalogique…
- Faut-il en parler à sa famille ?
- Que faut-il dire aux membres de ma famille, et comment leur dire ?
- A quels membres de ma famille dois-je en parler ?
Vous voulez avoir un enfant…
Vous accompagner dans la vie quotidienne
- La maladie de Fabry fait-elle partie des affections de longue durée donnant lieu à une prise en charge à 100 % par la Sécurité Sociale ?
- Comment suis-je remboursé(e) ?
Maladie de Fabry et école…
- L’enfant doit-il parler de sa maladie à ses camarades ?
- Comment peut-on limiter l’impact de la maladie sur les études ?
Maladie de Fabry et travail…
- Faut-il parler de sa maladie au travail ? Faut-il le dire à son employeur, au médecin du travail ou à ses collègues ?
- Comment peut-on limiter l’impact de la maladie sur sa vie professionnelle ?
- À quoi peut donner lieu ou peut donner droit la maladie de Fabry ?
Maladie de Fabry, hygiène de vie et vacances
- Faut-il changer de régime alimentaire ?
- Faut-il modifier certaines de mes activités quotidiennes ?
- Comment organiser mes perfusions pendant mes vacances ?
Vous accompagner dans vos relations avec vos proches
Maladie de Fabry et Vie de Couple
Votre médecin toujours à vos côtés
- Tout ce que va faire votre médecin pour vous suivre, vous et votre maladie
- Tout ce que vous pouvez demander à votre médecin
III. Conjoint & Entourage
La maladie et ses conséquences
- Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry est-elle très répandue ?
- Comment évolue la maladie de Fabry ?
- Quels sont les signes d’espoir dans cette maladie ?
- Quelles sont les conséquences physiques pour le patient ?
- Quelles sont les conséquences de la maladie sur le moral du patient ?
Les difficultés pour l’entourage
- Quelles sont les difficultés que peut rencontrer l’entourage avec la personne malade ?
- Quelles sont les difficultés que peut rencontrer l’entourage face à la maladie d’un de ses proches ?
L’accompagnement dans le traitement