association de Loi 1901, est la première association française
exclusivement dédiée aux patients de la maladie de Fabry.
Elle regroupe des patients et des personnes impliquées dans la maladie.
Le Plan national 2011-2014
Le nouveau Plan national maladies rares comporte 47 mesures regroupées en 3 axes :
Axe A : renforcer la qualité de la prise en charge des patients
Axe B : développer la recherche sur les maladies rares
Axe C : amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.
Le 2ème Plan national maladies rares dans son intégralité
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Dispositif de suivi Plan national maladies rares
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Financement du 2ème Plan national maladies rares
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Rédigé le 15/04/11
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de la maladie de Fabry.
Il s’agit d’un outil pragmatique auquel le médecin peut se référer pour la prise en charge de cette maladie, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, les protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin à l’égard de son patient. Ce protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient atteint de la maladie de Fabry.
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Protocole national de diagnostic et de soins
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Rédigé le 24/01/11
L’APMF a participé à la réalisation de la carte de “soins et d’informations“ des patients atteints de la maladie de Fabry
Droits et Démarches, des particuliers : Achat, argent, assurance, personnes handicapées, santé.
Centres de référence :
PARIS
Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif
Coordinateur : Pr Dominique P. GERMAIN
Hôpital Raymond Poincaré
Unité Fonctionnelle de génétique médicale
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches
Téléphone : 01.47.10.44.38 ou 01.47.10.44.41
Centre de référence pour les maladies lysosomales neurologiques
Coordonnateur : Dr Nadia BELMATOUG
Hôpital Beaujon, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne
100, Boulevard du Général Leclerc
92110 Clichy
Référent maladie de Fabry :
Dr Olivier LIDOVE
Service de médecine interne
Hôpital Bichat-Claude Bernard
46, Rue Henri Huchard
75877 Paris Cedex 18
Téléphone : 01.40.25.87.06
Centre de référence commun pour les maladies héréditaires du métabolisme regroupant :
Le centre du Dr Guy TOUATI
Hôpital Necker
Enfants malades, Assistance Publique
Hôpitaux de Paris
Service des maladies du métabolisme
149, Rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Téléphone : 01.44.49.48.52
Le centre du Dr Hélène OGIER DE BAULNY
Hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurologie, maladies métaboliques
48, Boulevard Sérurier
75019 Paris
Téléphone : 01.40.03.47.50
REGIONS :
Centre de Référence des maladies héréditaires du Métabolisme
Coordonnateur : Dr Nathalie GUFFON
Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant,
Département de pédiatrie, Unité des maladies métaboliques
59, Boulevard Pinel
69677 Bron
Téléphone : 04.72.12.95.37
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Coordonnateur : Dr Dries DOBBELAERE
Hôpital Jeanne-de-Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille.
Clinique de pédiatrie (gastro-entérologie, hépatologie et nutrition),
Avenue Eugène Avinée
59037 Lille
Téléphone : 03.20.44.41.49
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Coordonnateur : Pr François FEILLET
Centre Hospitalier Universitaire de Nancy
Service de médecine infantile
Allée du Morvan
54500 Vandoeuvre-les-Nancy
Téléphone : 03.83.15.46.01
Site associé de DIJON
Référent adulte : Dr Vanessa LEGUY
Service de médecine interne, immunologie clinique
CHU Le Bocage
2, Boulevard Maréchal De Lattre De Tassigny
BP 77908
21079 Dijon
Téléphone : 03.80.29.34.32
Site associé de NANCY
Référent adulte : Pr Pierre KAMINSKY
Service de médecine interne orientée vers les maladies orphelines et systémiques
CHRU de Nancy – Hôpitaux de Brabois
Vandoeuvre les Nancy
Téléphone :03 83 15 40 60
Site associé de REIMS
Référent adulte : Pr Roland JAUSSAUD
Service de médecine interne, maladies infectieuses, immunologie clinique
CHU Robert Debré
Avenue du Général Koenig
51092 Reims Cedex
Téléphone : 03 26 78 71 92
Site associé de STRASBOURG
Référent adulte : Dr Esther NOEL
Service de Médecine Interne,Diabète et Maladies Métaboliques
Clinique Médicale B
Hôpital Civil
1, place de l’hôpital
67091 STRASBOURG Cedex
Tel :03 88 11 62 52 / 03 69 55 05 02
Mail : esther.noel@chru-strasbourg.fr
Centre de Référence du Sud Ouest des Maladies Rénales Rares
Coordonnateurs :
Pr Dominique CHAUVEAU, Dr Stéphane DECRAMER et Dr Flavio BANDIN
Hôpital des Enfants
330, Avenue de Grande Bretagne
TSA 70034
31059 Toulouse Cedex 9
Téléphone : 05.34.55.86.64/ 73
Centre de référence des maladies métaboliques de l’enfant
Coordonnateur : Pr Brigitte CHABROL
Hôpital La Timone, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Service de neurologie pédiatrique
264, Rue Saint Pierre
13385 Marseille Cedex 20
Téléphone : 04 91 38 68 06
Centres de compétence :
Hôpital Pellegrin
Service de génétique médicale
Pr Didier LACOMBE
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux
Téléphone : 05.56.79.61.31
Hôpital de la Conception
Service de néphrologie
Pr Bertrand DUSSOL
147, Boulevard Baille
13385 Marseille Cedex 5
Téléphone : 04.91.38.30.43
Hôpital Nord
Service de néphrologie
Pr Eric ALAMARTINE
Av Albert Raimond
42277 Saint-Priest-en-Jarez
Téléphone : 04.77.82.80.02
* Cette liste n’est pas exhaustive. N’hésitez pas à nous contacter si vous souhaitez l’enrichir.
Mise à jour le 03/02/2010
L’APMF a participé à la réalisation de la carte de “soins et d’informations“ des patients atteints de la maladie de Fabry
Droits et Démarches, des particuliers : Achat, argent, assurance, personnes handicapées, santé.