1 / La maladie et l’annonce à l’enfant

Quand nous avons appris que mon mari était porteur de la maladie de Fabry, notre famille était déjà construite et les enfants, (1 garçon et 1 fille), bien présents. Rapidement, la question s’est posée de savoir comment en parler à notre fille ; comment aborder le sujet ; à quel âge ; que lui dire ; faut-il entrer dans les détails ?

Personne n’était là pour nous aider, nous donner des conseils ; par contre, tous les traitements se sont passés à la maison (dialyse et aujourd’hui injection d’enzymes de substitution). Sans jamais minimiser ce qui se passe à la maison, nous les avons laissés voir et participer aux traitements.

L’adolescence est arrivée et nous avons choisi ce moment pour parler à nos enfants de la maladie. Pour notre fille, certaines choses pouvant se modifier,(apparition de douleurs dans les membres, plus de coups de chaleurs ......) Quand mon mari est rentré d’ une visite annuelle à Paris, nous avons choisi ce moment où tout le monde est réunit pour parler et expliquer que Fabry est une maladie génétique. Nous avons laissés les enfants poser les questions et avons répondus sans mentir. Nous avons aussi expliqué à notre fille que nous serions toujours là pour la soutenir et lui apporter notre aide. Aujourd’hui, et pour l’instant, l’annonce de la maladie, et bien "digérée" par les 2 enfants.

Nous attendons les questions, sans jamais les devancer ; Nous y répondons sans tricher et gérons les problèmes sans attendre, si besoin.

Notre médecin de famille nous à proposé de venir le voir tous ensemble si nous n’arrivons pas à expliquer ou dire quelque chose à nos enfants.

Et bien sur, l’école et l’infirmière scolaire nous ont reçus, nous avons échangés, expliqués la maladie et notre fille est prise en charge de façon plus précise en cas de besoin.....

2 / Le témoignage d’une famille à travers Fabry

Il faut re situer les choses en commençant par le quotidien qu’était le nôtre avant que Valentin soit diagnostiqué, surtout la dernière année. En effet, Valentin a commencé à se plaindre de brûlures vers l’âge de 8 ans. Celles-ci survenaient alors occasionnellement lors de fièvre ou d’efforts intenses. Mais les années passant, celles-ci sont devenues omniprésentes dans son quotidien, ce qui lui rendait la vie insupportable et par conséquent, la nôtre aussi.

L’annonce de la maladie a donc été d’une certaine façon, un soulagement. Je dis « d’une certaine façon », car si l’on pouvait mettre enfin un nom de maladie sur ses douleurs, et donc arrêter de penser et de dire, que notre fils était simplement « psy », il n’en reste pas moins que c’est une maladie avec tout ce que cela implique.

Nous avons décidé d’aller consulter à Paris après 3 années de consultations chez différents spécialistes qui n’avaient mené nulle part, si ce n’est de s’entendre répéter qu’il y avait une grosse participation psychologique. Le médecin qui nous a reçu, à Paris, après un long examen clinique, m’a demandé la permission d’effectuer une prise de sang. Nous avons reçu environ trois semaines après, un courrier nous signifiant que la prise de sang révélait un déficit en alpha galactosidase chez Valentin, ce qui signifiait qu’il était atteint de la maladie de Fabry, et que l’on nous adressait auprès d’un spécialiste de la maladie de Fabry pour la suite de la prise en charge. Durant les semaines qui ont suivi ce premier courrier, avant de rencontrer le spécialiste, j’ai cherché sur Internet tous les renseignements que j’ai pu trouver sur cette maladie. J’ai expliqué à Valentin, les grandes lignes sans lui parler des atteintes les plus sévères ni du déroulement du traitement car tout cela n’étaient que des renseignements pris sur internet sans explication d’un médecin. C’est donc le spécialiste qui nous a tout expliqué lors de la première consultation : ce qu’était la maladie, le bilan à faire chez lui et le reste de la famille, les différents traitements et la surveillance à effectuer tout au long de sa vie.

Après l’annonce du diagnostic, nous avons eu une période d’abattement où la maladie revenait dans la plupart de nos conversations. En ce qui concerne Valentin, le diagnostic étant fait, il fallait envisager le bilan, réfléchir à l’éventualité du traitement. Pour ses trois soeurs, la question était de savoir si elles étaient ou non touchées par la maladie. Quant à nous, parents, je savais que c’était moi qui avait transmis la maladie étant donné que j’avais présenté les mêmes symptômes que Valentin, vers l’âge de 9 ans.

Petit à petit, les choses se sont clarifiées, la grande soeur de valentin étant la seule indemne, le bilan de Valentin encourageant puisqu’aucun organe n’est atteint et que ses petites soeurs ont pour l’instant, une vie totalement normale.

Maintenant, Valentin est perfusé tous les 15 jours. Il a d’abord été perfusé à l’hôpital de Reims, et actuellement, il l’est à l’hôpital de Troyes, où nous habitons. Il a donc fallu intégrer tous ces désagréments dans notre quotidien, ce qui n’est pas facile psychologiquement pour valentin (absence scolaire, fatigue, démotivation scolaire), ni matériellement pour moi (arrêt de travail) mais d’ici quelques mois, ses perfusions devraient se réaliser à domicile, ce qui facilitera, nous l’espérons, notre vie à tous.

En effet, maintenant Valentin est perfusé car au congrès de Bruxelles, il a été en contact avec plusieurs jeunes de son âge qui sont déjà perfusés depuis plusieurs années. Il a discuté avec eux et s’est rendu compte, qu’il pouvait avoir une vie quasiment « normale » malgré ce lourd traitement.

Il a donc décidé qu’il voulait être traité sans plus attendre de façon à mettre toutes les chances de son côté pour préserver ces organes et c’est avec le Professeur JAUSSAUD, que nous avons tous décidé de mettre en route le traitement.

Les relations avec ses soeurs sont identiques à celles d’une famille normale même si quelquefois, Valentin essaye de profiter de la situation, lorsqu’ils se disputent avec ses petites soeurs, en répétant, que lui : « il est perfusé tous les 15 jours ».

Cela fait maintenant un peu plus de deux ans, que le diagnostic a été posé. Au début, comme je le signalais tout à l’heure, beaucoup de nos conversations tournaient autour de la maladie de Fabry avec beaucoup de questions de leur part en particulier Marion et Valentin qui s’interrogeaient par rapport à leur avenir, leurs enfants, etc… Les petites quant à elles, posent encore quelquefois des questions lorsque l’on parle du rendez-vous à l’hôpital le lendemain. Elles savent qu’elles sont porteuses de la maladie mais elles disent qu’elles ont « la même maladie que Valentin » et non pas qu’elles sont porteuses de la maladie de Fabry. En ce qui nous concerne, comme dit Valentin, « on en a fait le tour ».

A.B